Mengenal Thalasemia

KUALA KAPUAS – Dalam rangka memperingati Hari Thalasemia Sedunia yang diperingati setiap tanggal 8 Mei, RSUD dr. H. Soemarno Sosroatmodjo memberikan kontribusi dalam memberikan informasi kesehatan terkait Thalasemia. Mengapa Thalasemia begitu penting sampai harus dibuat hari khusus untuk memperingatinya ? Hal ini dijelaskan oleh dr. Erny Indrawati selaku Kepala Unit Transfusi Darah (UTD) RSUD dr. H. Soemarno Sosroatmodjo Kuala Kapuas di Jalan Tambun Bungai No.16.

Beliau mengatakan kelahiran seorang bayi Thalasemia mayor merupakan beban berat bagi keluarga dan juga pemerintah. Pertahun, perawatan anak Thalasemia mayor membutuhkan biaya yang banyak sekali, yaitu antara 100-200 juta pertahun. Uang sebesar ini untuk transfusi, obat kelasi besi (pengikat zat besi), obat-obat penunjang lain, pemeriksaan laboratorium, dll. Sementara itu pengetahuan masyarakat tentang penyakit Thalasemia belum banyak yang tahu. Hal inilah yang mendasari tema peringatan Hari Thalasemia Sedunia tahun 2022, yaitu : BE AWARE, BE SHARE, CARE (WASPADA, MEMBAGIKAN, PEDULI; bekerja dengan komunitas global sebagai salah satu cara untuk meningkatkan pengetahuan tentang Thalasemia). 

Thalasemia International Federation (TIF), menyatakan tema tahun 2022 merupakan ajakan terbuka untuk bertindak kepada semua orang untuk mempromosikan kesadaran tentang Thalasemia dan dampak globalnya serta membagi informasi dan pengetahuan penting untuk mendukung kesehatan sosial, serta perawatan terbaik bagi pasien dengan penyakit ini.

Apa itu Thalasemia ?

Thalasemia adalah : penyakit keturunan (genetik), dengan gejala utama adalah anemia, tepatnya kekurangan sel darah merah yang disebabkan oleh berkurangnya atau tidak adanya pembentukan rantai globin (protein) sebagai salah satu komponen pembentuk haemoglobin. Berbeda dengan anemia defisiensi besi (anemia kekurangan zat besi); zat besi (Fe) juga merupakan komponen pembentuk haemoglobin. yang membedakan antara Thalasemia dan Anemia defisiensi zat besi adalah, pada Thalasemia kadar zat besi (Fe) dalam batas normal. 

Penyakit Thalasemia, merupakan penyakit kelainan genetik/ keturunan yang terbanyak di dunia. Prevalensi terbanyak pada orang-orang yang tinggal di daerah Asia tenggara, Asia Selatan, Timur Tengah dan daerah Mediterania. Di Indonesia penyakit ini diperkirakan 6-10% dari jumlah penduduk.

Berdasarkan tingkat kegawatannya secara klinis, Thalasemia dapat dikategorikan menjadi : 

1. Thalasemia minor/ Thalasemia trait/ pembawa sifat Thalasemia. Orang-orang dengan kondisi tersebut tampak tidak sakit. Secara fisik mereka sehat sama seperti orang normal pada umumnya. Orang-orang tersebut tidak memerlukan tindakan khusus seperti transfusi atau obat-obatan.
2. Thalasemia mayor = sakit Thalasemia. Secara genotip biasanya adalah Thalasemia beta. Anak dengan Thalasemia mayor memerlukan transfusi darah secara rutin. Pada saat kelahiran, anak dengan Thalasemia mayor lahir normal dan gejala baru muncul saat usia beberapa bulan (antara 3 bulan sampai 18 bulan). Mereka tampak pucat, lemah, gelisah, tidak dapat tidur nyenyak, tidak nafsu makan, kadang-kadang memuntahkan makanan yang dimakan, perut kembung dan membesar, hal ini dikarenakan pembesaran hati dan limpa. Pada anemia yang berat dapat mengakibatkan sesak nafas, karena oksigen yang dapat diikat oleh haemoglobin hanya sedikit. (salah satu fungsi sel darah merah adalah membawa oksigen ke seluruh tubuh, bila jumlah darah merah sedikit/ haemoglobin yang mengikat oksigen juga sedikit, akibatnya tubuh kekurangan oksigen yang dapat menyebabkan sesak nafas). Karena kekurangan darah/ anemia yang terus menerus maka tubuh membuat kompensasi, yaitu memproduksi sel darah merah lebih banyak. Pabrik sel darah merah berada di tulang-tulang pipih, akibatnya karena kompensasi tersebut maka tulang-tulang pipih tersebut menjadi tipis, hal ini terutama terjadi pada tulang-tulang wajah, sehingga anak-anak dengan Thalasemia mayor memiliki wajah yang khas yang disebut facies Cooley (hidung pesek, muka melebar, tulang menipis dan mudah patah).

Thalasemia bukan penyakit menular, tetapi merupakan penyakit yang diturunkan oleh kedua orang tuanya. Bagaimana hal itu bisa terjadi ?

Setiap manusia mempunyai 2 gen yang masing-masing diwarisi dari pihak ibu dan ayah. Penyakit Thalasemia diturunkan dari orang tua yang masing-masing membawa gen Thalasemia tersebut.

Contoh :

(1) Bila ayah dan ibu  normal (tidak membawa gen Thalasemia) maka tidak mungkin menurunkan Thalasemia trait/ pembawa sifat Thalasemia (carier)/ Thalasemia minor atau Thalasemia mayor, kepada anaknya (semua anak-anaknya akan mempunyai darah yang normal).

(2) Bila salah seorang dari orang tua menderita Thalasemia minor/ trait/ pembawa sifat Thalasemia, sedangkan yang lainnya normal maka 50% anaknya akan Thalasemia minor/ trait dan 50% normal; tidak ada Thalasemia mayor.

(3) Bila kedua orang tuanya (ayah-ibu) menderita Thalasemia minor/ trait, maka anak-anak yang lahir adalah 25% anak adalah normal, 25% anak menderita Thalasemia mayor, dan 50% adalah anak Thalasemia minor/ trait.

(4) Bila salah satu orang tua (ayah/ ibu) normal dan salah satunya yang lainnya Thalasemia mayor, maka anak-anaknya semuanya adalah Thalasemia minor/ trait/ pembawa sifat Thalasemia (carier).

(5) Bagaimana bila orang dengan Thalasemia minor kawin dengan Thalasemia mayor, maka anak-anak yang dilahirkan tidak ada yang normal, 50% Thalasemia minor dan 50% Thalasemia mayor.

(6) Bagaimana bila orang Thalasemia mayor kawin dengan Thalasemia mayor maka semua anaknya (100%) adalah Thalasemia mayor.

Bagaimana mengetahui anak menderita Thalasemia mayor ?

Adanya gejala-gejala seperti diatas, anak dengan Thalasemia mayor, menunjukkan hasil laboratorium sebagai berikut :

– haemoglobin (Hb) rendah (10 mg/ dL)

– jumlah sel darah merah (eritrosit) rendah

– hematokrit rendah

– MCV rendah (< 70)

– gambaran hapusan darah tepi : sel darah merah berbentuk kecil-kecil dan pucat (mikrositik hipokromik) serta bentuk yang aneh-aneh (poikilositosis), tear drop cell, target cell, bahkan sel darah merah yang pecah-pecah (fragmentasi)

– Serum Iron (SI) meningkat

– Total Iron Binding Capacity (TIBC) yang rendah

– pada pemeriksaan analisa haemoglobin didapatkan HbF > 20%

Lalu bagaimana mengetahui bahwa seseorang itu Thalasemia minor ?

Karena penampilan sebagian besar pembawa sifat Thalasemia/ Thalasemia minor tidak dapat dibedakan dengan individu normal maka, pembawa sifat Thalasemia/ Thalasemia minor hanya dapat ditentukan dengan pemeriksaan darah, antara lain : Pemeriksaan darah lengkap (darah rutin), gambaran darah tepi, serta analisa haemoglobin. Pada analisa haemoglobin dapat ditemukan HbA2 yang meningkat, tanpa diikuti peningkatan HbA dan HbF.

PENGOBATAN THALASEMIA

Orang dengan Thalasemia minor tidak memerlukan pengobatan khusus. 

Bagaimana dengan Thalasemia mayor, apakah Thalasemia mayor dapat disembuhkan ?

Sampai saat ini Thalasemia mayor belum dapat disembuhkan, pengobatan satu-satunya hanya dengan melakukan transfusi darah secara teratur, rata-rata sekali dalam 4 minggu selama seumur hidupnya.

Setelah transfusi darah, sel-sel darah merah yang baru masuk akan pecah dengan lambat dalam waktu kurang lebih tiga bulan. Zat besi (Fe) yang ada di dalam sel darah merah akan tetap berada dalam tubuh. Apabila zat besi tersebut tidak dikeluarkan, zat besi tersebut akan bertambah banyak dan dapat merusak hati, jantung, dan organ-organ tubuh yang lain. Apabila kerusakan tersebut tidak dicegah dengan mengeluarkan zat besi tersebut maka pada umumnya orang-orang dengan Thalasemia akan meninggal pada sekitar usia 20 tahun bukan disebabkan karena Thalasemianya tetapi karena kerusakan organ-organ tubuhnya akibat penumpukan zat besi.

Untuk mengeluarkan zat besi yang berlebihan tersebut dibutuhkan obat kelasi besi, yaitu obat yang dapat mengikat zat besi untuk kemudian dikeluarkan dari tubuh melalui air kencing (urine).

Saat ini ada 3 macam obat kelasi besi yaitu :

1. Deferioksamin (Desferal), cara pemberiannya dengan disuntikkan di bawah kulit menggunakan alat pompa khusus (syringe pump) selama 8-12 jam, 5-7 hari setiap minggunya
2. Deferipron (Ferriprox), berbentuk kaplet diminum 3 kali sehari
3. Deferasirox (Exjade), berbentuk tablet everfesen, diminum 1 kali sehari.

Semua obat ini dikonsumsi pasien terus-menerus seumur hidupnya.

Pengobatan yang lain adalah dengan cangkok sumsum tulang; yaitu mengganti sumsum tulang penderita dengan sumsum tulang donor, yang sebaiknya dari saudara kandungnya yang sehat. Memang cara ini tidak menyembuhkan, tetapi hanya membuat pasien Thalasemia mayor menjadi Thalasemia minor (tidak memerlukan transfusi lagi) tetapi tetap dapat menurunkan gen Thalasemia kepada keturunannya.

Cangkok sumsum tulang tersebut sebaiknya dilakukan sedini mungkin (pada usia kurang 15 tahun), saat dimana anak belum banyak mendapat transfusi darah. Karena semakin sering anak mendapat transfusi darah maka semakin besar kemungkinan terjadinya penolakan terhadap jaringan sumsum tulang donor.

Pencegahan 

Karena penyakit Thalasemia ini pada dasarnya tidak dapat disembuhkan, namun dapat dicegah, maka faktor pencegahan menjadi sangat penting dalam memberantas penyakit Thalasemia tersebut.

Pertanyaan yang timbul adalah : Bagaimana pencegahannya ?

Yaitu dengan mencegah perkawinan antara 2 orang dengan pembawa sifat Thalasemia/ Thalasemia trait/ Thalasemia minor, sebab bila kedua orang tersebut menikah maka keturunannya 25% akan mengalami Thalasemia mayor, 50% membawa sifat Thalasemia, 25% sehat.

Pertanyaan berikutnya adalah : Bagaimana mengetahui seseorang adalah pembawa sifat Thalasemia atau menderita Thalasemia minor ?

Yaitu dengan melakukan uji saring/ sekrining Thalasemia pada pranikah, dengan melakukan pemeriksaan laboratorium, pemeriksaan darah rutin, pemeriksaan hapusan darah tepi, dan analisa haemoglobin

Kesimpulan

– Thalasemia adalah penyakit kelainan darah berupa anemia yang disebabkan adanya gangguan pembentukan haemoglobin, karena kekurangan atau bahkan tidak adanya protein globin (salah satu komponen pembentuk haemoglobin).

– Thalasemia bukan penyakit menular melainkan penyakit keturunan.

– Thalasemia tidak dapat disembuhkan tetapi dapat dicegah.

– Pengobatan Thalasemia adalah transfusi darah atau cangkok sumsum tulang dan pemberian obat kelasi besi.

Saran

Lakukan pemeriksaan skrining darah Thalasemia sebelum menikah (pranikah) / sedini mungkin, untuk mengetahui apakah Anda NORMAL atau THALASEMIA TRAIT/ MINOR atau THALASEMIA MAYOR.

Penulis : dr. Erny Indrawati

*****SALAM SEHAT*****